孤獨症譜系障礙：如何看，怎麼辦？

30 1 月, 2023

孤獨症譜系障礙是一種腦發育性障礙，以社會交往障礙、溝通交流障礙和重複侷限的興趣行為為主要特徵。起病於三歲之前，三歲以後隨著對兒童社會性要求增加而表現明顯。目前在認識充分的發達國家，其患病率已高達每68個兒童中有1個兒童屬於孤獨症譜系障礙，但在認識尚不充分的國家，其患病率報告不一，從百分之一到千分之一不等。

孤獨症譜系障礙對兒童心理與社會發展影響巨大，但迄今為止，病因及發病機制尚不清楚，更缺乏行之有效的藥物治療，絕大多數兒童需要長期的教育訓練和行為干預，對家長、社會和國家都是一個巨大的挑戰，因此，孤獨症譜系障礙在全世界範圍內被視為亟需優先解決的公共衛生問題之一。

自2007年12月聯合國大會確定每年的四月二日為「世界孤獨症意識日」（簡稱孤獨症日）以來，孤獨症在世界範圍內被越來越多的人認識，聯合國秘書長和一些重要國家的元首每年都發表特別緻辭，敦促大家提高對孤獨症的認識，改善孤獨症人士的生活條件和人文環境，號召更多接納和服務於孤獨症人士及其家庭。我國政府和相關專業人員對孤獨症譜系障礙也給予了很大關注，國家領導人親自批示相關工作開展，衛生、教育、民政、殘聯、婦聯等相關部門和團體在孤獨症譜系障礙人士的診療康復和家庭支持等領域也給予了越來越多的關注和財政支持。

儘管如此，廣大孤獨症譜系障礙人士家長和非相關專業人員對該障礙還存在很多認識上的誤區，對如何干預和服務於孤獨症譜系障礙還存在大量未經驗證、虛假不實、甚至貽害無窮的信息和手段，孤獨症譜系障礙兒童家長不瞭解該如何真正幫助孩子，社會大眾也不完全瞭解該如何正確對待和幫助孤獨症人士以及其家庭。有鑒於此，本文作者結合自己在該領域近二十年的臨床經驗和思考，以問答的形式給出了在自己知識和能力所及範圍內的解釋，希望對廣大感興趣的讀者有所裨益。問題提綱如下：

第一，如何看待孤獨症譜系障礙的診斷標準，臨床醫生又是如何診斷的？

第二，如何看待醫生對於孤獨症譜系障礙的診斷意見？

第三，如何看待當前從病因和生物學角度對孤獨症譜系障礙的種種干預嘗試？

第四，如何看待教育訓練對於當下孤獨症譜系障礙康復的作用和意義？

第五，作為家長，如何幫助孤獨症譜系障礙人士？

第六，作為社會人，如何幫助孤獨症譜系障礙人士以及其家庭？

第一，如何看待孤獨症譜系障礙的診斷標準，臨床醫生又是如何診斷的？

孤獨症譜系障礙的診斷並不是一件輕鬆的事情。絕對不是看看美國精神疾病診斷與統計手冊（DSM-5）或者國際疾病診斷與分類第十版（ICD-10）的描述條文，然後逐個對號入座，湊夠了標準就是，湊不夠的就不是那麼簡單。為什麼？第一，條文的描述都是統一的，而孤獨症譜系障礙兒童的表現，卻每個人都不同。先說智力，從智商不足40，到高於120的天才智商，我們的孩子們把兒童能有的智商範圍幾乎完全覆蓋。再說語言，從毫無語言，到機械仿說，到雄辯甚至詭辯，我們的孩子們也能把上帝賦予人類語言的技巧和智慧演繹的天衣無縫（從大辯無言到巧舌如簧）。再說社交興趣，從對人毫無興趣到對人感興趣到煩死人家，我們的孩子們把社交對人的深刻影響表現的淋漓盡致。再說興趣行為，從瓶子蓋到天文，從磚頭瓦塊到地圖、交通路線，從廣告到歷史傳記，從一般的dou-ray-mi到驚人的音樂天賦，從不識數到常人不能企及的推算萬年曆、開平方以及數字演算，從不識字到過目不忘的識記天才。不管是常人擁有的，還是常人不感興趣的，還是常人難以達到的，從興趣的範圍，到廣度，到深度，在孤獨症譜系障礙兒童中，只有你想不到的，沒有什麼是不可能的。若沒有閱歷成百數千的孤獨症譜系障礙，單看診斷條文的描述，很容易出現認定的反而不是，認為不是的到有可能是。條文中的共性是在實際閱歷真實鮮活個案的不同中體會到的，不是靠通過文字的字面意思理解到的。

國際上，關於孤獨症兒童診斷的「金標準」，往往指向兩個相對客觀的檢查，而不僅僅是專家的臨床印象。這兩個相對客觀的檢查分別是孤獨症診斷訪談量表（修訂版，ADI-R）和孤獨症診斷觀察量表（ADOS）。前者面向家長，通過訪談收集兒童相關的發育信息和症狀信息，一個正在接受訓練的醫生執行這樣的檢查往往要花2到3個小時；一個訓練有素的醫生執行這樣的檢查要1到2個小時。後者面向兒童，通過設置特定的互動遊戲，觀察兒童的能力和缺陷，往往需要1到2個小時的時間。前者對兒童有了縱向的瞭解，後者則對兒童有了橫斷面的直觀印象。通過金標準驗證的孤獨症譜系障礙的研究論文在國際交流中比較能得到認可，有說服力。但是國內精通這兩項檢查的醫生屈指可數。大多數兒童是靠專家臨床印象診斷的，專家的臨床印象的真實度取決於他/她閱歷過的真實孤獨症兒童的數目。見過的越少，臨床印象越偏隘，越容易漏診和誤診。

即便經過金標準的檢查，看過的真實孤獨症也不少，仍有兩類兒童，對所有專家都是難題。第一類，智力嚴重落後的兒童；第二類，邊緣狀態或者不典型的兒童。前者受限於其發育水平，很難界定是「不能」的狀態還是「偏離」的狀態；後者因為其發育水平接近同齡兒童而難以區分其發育的「偏離」的度。這兩類兒童都需要一段時間的隨訪、實時觀察評估才能最終確定。後者常常在局部或者橫斷面上表現如常，而整體上或者縱向來看又有突出問題的兒童。

正因為診斷並不容易，所以才有這樣的悖論，孤獨症還是得找有經驗的專家來看，但是，再有經驗的專家也有拿不準的時候或者自以為拿得準卻犯錯誤的時候。突破這個悖論的基礎，是專家們還是謙虛一點，當事實明顯走向印象的反面的時候，及時調整自己的判斷，這並不丟人。

第二，如何看待醫生對於孤獨症譜系障礙的診斷意見？

醫生的職業之一就是每天在給他的服務對象下判斷。精神科醫生在下判斷時除了面談和觀察，可資利用的其它手段幾乎為零。因此，精神科醫生誤診和漏診的可能性遠遠大於其他有手段幫助明確診斷的醫生。而精神科的判斷一旦下達，多數又都具有慢性、持續康復和治療的特點，因此不容易被接受，也不能輕易下結論。在兒童精神科裡，孤獨症譜系障礙的判斷就是一個典型代表。但是，醫生在他職業生涯的培訓和鍛練中，或多或少會形成個人的傾向性：有人以不錯殺為追求，有人以不漏過為榮耀，不管是意識到還是沒有意識到，一個醫生判斷的軌跡中總是能明明白白地透露著這種傾向。或者在漫長的生涯中有一點從一個傾向向另一個傾向過渡的趨勢。以個人為例，我在臨床中比較傾向於以問題為中心，也就是重點探討干擾現實生活的實實在在的問題是什麼，並與來訪者一起尋求問題的原因和解決之道。所以個人的臨床實踐中對診斷的判斷就看得淡一點；另外，深知可資利用的輔助診斷手段有限，臨床片面的接觸又受到時間和空間的限制，信息如果不是足夠讓我信服，寧願不診斷或者只給出臨床問題的診斷。

在診斷溝通的另一半，也就是家長那裡，對診斷印象的接受態度也彼此不同，有的喜歡有一個明確的、權威的意見而不能忍受模糊的不確定的判斷；有的則對模糊、不確切的印象較為耐受而反感快速下判斷的醫生；還有的，總是追求與醫生診斷向左的證據並且不斷更換醫生。所以，在獲得一個臨床判斷以後，如果對這個標籤很在意，需要從醫患雙方的角度個體化地評估這個判斷印象的客觀程度與主觀程度，花點時間瞭解你的醫生和你自己。

第三，如何看待當前從病因和生物學角度對孤獨症譜系障礙的種種干預嘗試？

孤獨症的病因和生物學治療方面，目前為止，仍然還是一個探索和發現的階段，遠未到可以蓋棺定論的時候。如果當下在這個領域有什麼明白無誤的信息可以結論的話，那就是「孤獨症譜系障礙的病因、病理機制還不十分清楚，也沒有任何公認的、可以推薦的針對病因、病理機制的生物治療措施」這句話。既然如此，社會上流傳的、甚至是從個別醫院、機構所推薦的種種生物治療措施（包括但不限於各種腦神經營養藥物，外科治療，免疫治療，排毒治療，禁食治療，各種磁療和幹細胞移植治療等等）就並不是真正意義上的臨床循證依據支持的治療（不管在宣傳上用了多專業、高深、科技的名詞），甚至有些是循證依據否定了的治療措施（比如大劑量鎂加維生素B6，排毒治療等等）。

那麼，對於在生物學治療領域的種種嘗試，我們到底應該持有一個什麼樣的態度呢？專業人員也好，家長也好，保持一個開放的思維和態度，是必要的。所謂開放，就是不盲目否定，也不盲目崇信，注重其所以如此的過程和所以能如此的因素，把成功當作個體的成功而不是普適的成功，把失敗也當作個體的失敗而不是普適的失敗，把興趣集中在對個體性因素（無論成功還是失敗）的發現和探討上。個體成功的多了，個體成功因素探討的明瞭了，就會有普適的東西出來。從失敗中也可以作如是觀。對任何個案的成功不必不加分析地報有排斥、憎怨之心，但在引用、借鑒和推廣上應當慎重：始終保持著「個案的成功不等同於普適的成功」這個警戒之心。尤其注意收集那些已經被循證依據所否定了的治療方法，不要再無謂地重複錯誤、甚至有害的治療。

第四，如何看待教育訓練對於當下孤獨症譜系障礙康復的作用和意義？

在孤獨症譜系障礙的臨床個案干預中，充滿著偽詐、爭議、不支持、未證實、無實效的各種方法，這是該領域不爭的事實。教育訓練與行為干預仍然而且將長期作為主流的干預措施。然而，教育訓練與行為干預既是科學，又是藝術，操作者的理論水平和實踐經驗直接影響訓練效果的好壞。在這一類的主流乾預趨勢中，研究最為透徹，實證經驗最多是建立在應用行為分析（ABA：Applied Behavior Analysis）原理基礎上的技術和方法，這些技術和方法融合了強化干預、互動式干預、輔助教學、練習與反饋等模式，並且強調在家庭、學校、醫療和社區三位一體的有效合作，以達到訓練模式和策略的持續性和最終的成功。

所有兒童都不能忽視教育訓練對孤獨症譜系障礙的根本干預作用。但是教育訓練嚴重依賴操作者個人的學識積累，修養與經驗，以及其本人是否接受過系統而規範地專業培訓，培訓時間長短等等條件。相對於國外同行操作者，我們的老師（醫生，和家長），無論在知識積累，原理把握，培訓督導，實踐操作層面還有很大的侷限性和盲目性。我們對當前流行的各種主流乾預趨勢都有一知半解的瞭解，甚至錯誤的瞭解，而我們對孩子的訓練，也就自然而然地基於這樣的瞭解的基礎上，難免會夾雜更多的常識（而非教育技術或理念）成分，或者走上普教或一般特教（而非針對孤獨症的特教）理念上去。我所瞭解的機構，大大小小，知名無名，也不少了，沒有幾家算得上真正研究導向的，沒有一家在培訓老師方面不是速成的（從理論到獨立上手訓練孩子都不超過1年的時間）。培訓名目繁多不說，在同一名目下的培訓從理念到內容到操作，也都是五花八門，讓人哭笑不得。大多數訓練是在低技術含量水平上重複操作。一個簡單的拍手訓練，很多老師並不明白，為什麼訓練這個項目，它的意義在哪裡，支撐的原理是什麼；甚至訓練的流程也並不熟悉，針對訓練中出現的問題，他/她往往也沒有多少有科技含量和智慧的解決辦法。僅僅把它作為一個訓練任務，他/她可能很認真，但他/她的訓練的確很盲目。

第五，作為家長，如何幫助孤獨症譜系障礙人士？

孤獨症的特質表現可以說是終生難變。就像普通個人也很難變成另一個人一樣。但這並不意味著孤獨症不能獲得一般意義上常人評價為成功的事業成就和個人成就。他們永遠是獨特的個體，但他們可以擁有常人一般意義上的生活的一切。

自理，獨立的生存和生活技能無論是對正常人還是孤獨症人士都是重要的，孤獨症人士可以做的更好。他們所面臨的困難一方面來自於他們可能與生俱來的特質，一方面來自於社會對這些特質的不瞭解和不接納。這些特質本身不涉及價值和道德的判斷，如果從認識，瞭解，接納和欣賞的角度去看，這些人很值得信賴，很可靠，也許是我們常人自己不夠好。如果有了這樣的態度和認識，孤獨症人士也可以並且願意成為我們的朋友。在此基礎上，我們可以教、他們也可以學會讓他立足於世界和社會的足夠的生存和生活技能。

孤獨症譜系障礙人士可能會有一些異乎尋常的舉動行為。但怪異舉止不是孤獨症人士特定的標籤，每個其他的人都可能有這樣的行為舉止，只是我們更能分辨場合以及場合的要求而已。孤獨症人士也可以學會分辨這些，只不過他們需要我們首先接納，然後是耐心的輔導。